PUNTOS CLAVE

·        Facilita al lector un conocimiento básico, pero completo de genética e interpretación de estudios genéticos.

·        Estudia las miocardiopatías desde la aproximación inicial, el diagnóstico diferencial y el estudio por imagen cardíaca avanzada hasta la valoración individualizada del riesgo de muerte súbita y terapias específicas.

·        Desarrolla de forma individualizada las canalopatías, dando especial importancia a los estudios familiares, y profundiza en las aortopatías sindrómicas y no sindrómicas.

·        Muestra la importancia del diagnóstico genético de las cardiopatías genéticas pediátricas, así como sus particularidades clínicas en comparación con los adultos.

·        Incluye una sección con cuestiones muy importantes en la práctica clínica, relacionadas, por ejemplo, con el deporte o durante el embarazo, donde se buscan opciones y respuestas a algunos interrogantes del día a día en una consulta de cardiopatías genéticas.

DESCRIPCIÓN

Las cardiopatías genéticas, que comprenden las miocardiopatías, canalopatías y aortopatías familiares, son un grupo de enfermedades cardiovasculares con base genética, presentación familiar -se evalúan familias, no pacientes- y que se relacionan con la muerte súbita.

Este tipo de patologías son entidades frecuentes, ya que afectan a una de cada 200 personas, y en la actualidad el conocimiento e interés en ellas está en aumento, en parte gracias a la realización más extensa de estudios genéticos y el desarrollo de nuevas terapias específicas.